Reta liga – šimto lietuvių genuose, tik kaip ją aptikti?
Fridricho ataksija – genetinė liga, būdinga europiečiams. Vakarų Europoje atlikti skaičiavimai ir tyrimai leidžia daryti prielaidą, kad šiuo metu Lietuvoje yra apie šimtą šia liga sergančių žmonių.
Tačiau nei šie žmonės, nei jų artimieji apie ligą nežino. Dėl to prarandama galimybę tinkamai suvaldyti.
Fridricho ataksija kol kas yra neišgydoma, neuroraumeninė liga. Ji paveikia centrinę sistemą, raumenis, širdį.
Ligą ir jos požymius pirmas aprašė vokiečių gydytojas Nikolajus Fridreichas maždaug 150 metų.
Pirmosios šios ligos yra pusiausvyros ir koordinacijos problemos. Ligai progresuojantis, raumenys silpsta ir greitai apima nuovargis, gali atsirasti kalbos, regėjimo ir klausos problemų, širdies veiklos sutrikimų.
Liga sukelia pėdų ir stuburo deformacija. Daliai gali išsivysto diabetas, širdies ligos.
Ilgainiui (po 20–25 metų nuo pirmųjų) žmogus praranda gebėjimą vaikščioti, būtina nuolatinė pagalba ir priežiūra, o širdies ir kvėpavimo problemos ima kelti pavojų gyvybei.
Sergant sunki ligos forma, dėl stiprių vidutinė vidutinė tikėtina gyvenimo trukmė siekia35–40 metų.
Liga – europietiško genofondo paveldas
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retųjų ligų diagnostikos, gydymo ir stebėsenos koordinacinio centro koordinatorė ir Vilniaus universiteto Neurologijos ir neurochirurgijos klinikos dėstytoja dr. Rūta Kaladytė-Lokominienė atkreipia dėmesį, kad Fridricho ataksija gali būti įvairių formų – nuo gana lengvos iki sunkiausios, kurią aprašė minėtasis N. Fridreichas.
Tyrimų duomenimis, Europoje iš visų ligų, kurių problemų koordinacijos sutrikimais (ataksijomis) ši liga yra daugiausiai paveldima ataksija.
R. Kaladytė-Lokominienė aiškina, kad dalis žmonių yra mutavusių geno FXN kopijų nešiotojai, bet sveikatos problemos jiems nepasireiškia.
Tačiau kai du nešiotojai susilaukia atžalos, į vieną porą gali „sukristi“ dvi geno su defektu kopijos, todėl vaikui tenka ligos našta.
Manoma, kad Europoje Fridricho ataksija serga vienas iš 30–50 tūkst. gyventojų, arba 1 milijonui gyventojų tenka apie 40 ligos atvejų.
Anot kalbos, kadangi lietuviai turi tradicinį europiečių genofondą, teoriškai mūsų šalyje galėtų būti apie 10 naudoti.
Tačiau kol kas genetiniais tyrimais Fridricho ataksija nėra nustatyta nė vienam žmogui Lietuvoje.
Šeimos gydytojui tenka itin svarbias užduotis
Galimybės atlikti tyrimus Lietuvoje atsirado maždaug prieš 10 metų. Kilus įtarimų, genetinės ligoninės ištyrimas atlieka Vilniaus universiteto Santaros klinikų Žmogaus genetikos centre. R. Kaladytė-Lokominienė atkreipia dėmesį, kad aptikti ligą nėra paprasta.
Mat atliekant platų genomo tyrimą, kai analizuojamos koduojančios genomo dalys, tradiciškai tiriama tam tikra geno dalis. O Fridricho ataksijos informaciją talpinanti geno dalis intronas – netiriama. Taigi, ligą aptikti galima tik labai tikslingai nusitaikius į konkrečią vietą.
Matydamas klinikinių apraiškų kompleksą: koordinacijos sutrikimas, stuburo ir pėdų deformacija, širdies problemos – kardiomiopatiją ir kt. šeimos gydytojas pacientą gali siųsti tiesiai pas genetikos specialistą.
Atitinkamai, atsižvelgęs į duomenis, genetikas nuspręsti, ar toks tyrimas yra pagrįstas.
„Didelę svarbą turi duomenis apie Fridricho ataksijos apraišką giminėje – gal šia liga sirgo seneliai, gal liga kliniškai buvo diagnozuota, tetai ar kitam giminaičiui. Išsiaiškindamas šią informaciją šeimos gydytojas atlieka svarbią užduotį“, – pabrėžia retų ligų specialistė.
Pastebėjęs neurologinius sutrikimus, šeimos gydytojas atsižvelgdamas į paciento amžių gali jį nukreipti pas specialistą neurologą.
Jeigu yra širdies veiklos siuntimas dėl – išrašomas kardiomiopatijos pas kardiologą.
„Būten gydytojas gali sujungti visus signalus, atskleisti visą problemų kompleksą ir šeimos pagrindą genetiniam ištyrimui“, – pirminio lygio specialisto svarbą R. Kaladytė-Lokominienė.
Fridricho ataksija turi daug veidų
Pasak retų ligų ekspertės, prasidėjus genetinių tyrimų erai buvo nustatyta, kad Fridricho ataksijos forma ypač priklauso nuo geno defekto lygmens.
Pagrindinis Fridricho ataksiją sukeliantis genetinis veiksnys yra mutacijos FXN genas, kuris koduoja frataksiną – baltymą, turi mitochondrijų funkcijos.
Fridricho ataksija tada, kai frataksino gamyba yra sumažėjusi. Jeigu baltymo deficitas yra didelis – ligos forma sunkesnė.
Jeigu deficitas mažas, tai liga progresuoja lėčiau, jos simptomai gali būti lengvesni.
Frataksino deficito lygis gali būti labai įvairus, tad ir liga gali sukelti labai įvairiai: vienam pacientui – vaikystėje, kitam – sulaukus 60 ar metų.
„Būtent dėl to gydytojai privalo išlikti budrūs ir neįsprausti Fridricho ataksijos į tam tikrus rėmus, tarkim, kad tai yra tik tokio amžiaus žmonių liga“, – įsitikinusi R. Kaladytė-Lokominienė.
Dėl medikų bendruomenės turėtų dalytis informacija ir aktyviau siųsti pacientams genetiniam ištyrimui.
Pašnekovė atkreipia dėmesį, kad ankstyva diagnozė ir gydytojų priežiūra gali padėti efektyviai valdyti ligos ir sulėtinti komandos progresavimą.
Genetinių ligų specialistų bendruomenė viltingai nuteikia ir medicinos pažanga. 2023 metais JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) užregistravo visą vaistinį preparatą, Fridricho ataksijai gydyti.
Šiemet naująjį medikamentą užregistravo ir Europos vaistų agentūra, kartu su naujuoju tapo prieinama ir Lietuvai.
Nors klinikiniai tyrimai atliekami palyginti neilgai, bet jie rodo, kad vaistas ligos progresavimą.
• Pranešimas spaudai Reta liga – šimto lietuvių genuose, tik kaip ją aptikti? pateiktas sistemoje Spaudos centras. Pranešimą spaudai paskelbė Fabula Rud Pedersen Group
